baller sindrome di Gerold

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Sindrome di Baller-Gerold è una malattia genetica rara che è evidente alla nascita (congenita). La malattia è caratterizzata da malformazioni distintive del cranio e del viso zona e le ossa degli avambracci e delle mani (cranio-facciale); Nei neonati con sindrome di Baller-Gerold, vi è la fusione prematura delle articolazioni fibrose (suture craniche) tra alcune ossa del cranio (craniosinostosi). Come risultato, la testa può apparire insolitamente corta e larga e / o orientata in alto (turribrachycephaly) o relativamente forma triangolare (trigonocefalia). I neonati affetti possono anche avere un fronte prominente, downslanting pieghe delle palpebre (rime palpebrali), piccolo, deforme (displasia), orecchie a basso impianto, e / o di altre anomalie cranio-facciali. Sindrome di Baller-Gerold si caratterizza anche per il sottosviluppo (ipoplasia) o assenza (aplasia) dell’osso sul lato del pollice degli avambracci (raggi). Inoltre, l’osso sul “mignolo” lato degli avambracci (ulna) è troppo breve e curvo e il pollice può essere sottosviluppati o assente. In alcuni casi, anomalie fisiche addizionali e / o ritardo mentale possono anche essere presenti. Sindrome di Baller-Gerold è pensato per essere ereditata come carattere autosomico recessivo.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Ultimo aggiornamento: 8/17/200; Copyright 1992, 2000, 2006, Organizzazione nazionale 2007 per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Craniosinostosi con radiale difetto; Sindrome Craniosinostosi-Radial Aplasia

Nessuna