carenza di arginase

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carenza di Arginase è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del arginase dell’enzima. Arginase è uno dei sei enzimi che giocano un ruolo nella scomposizione e la rimozione di azoto dal corpo, un processo noto come ciclo dell’urea. La mancanza di risultati arginase enzimatiche nella eccessivo accumulo di azoto, sotto forma di ammoniaca (iperammoniemia), nel sangue e arginina (hyperarginemia) nel sangue e nel liquido cerebrospinale. i bambini non trattati possono presentare convulsioni, spasticità, bassa statura e ritardo mentale. carenza di Arginase è ereditata come una malattia autosomica recessiva genetica; I disturbi del ciclo dell’urea sono un gruppo di malattie rare che interessano il ciclo dell’urea, una serie di processi biochimici in cui l’azoto viene convertita in urea e rimosso dal corpo attraverso l’urina. L’azoto è un prodotto di scarto del metabolismo proteico. La mancata abbattere l’azoto nel accumulo anomalo di azoto, sotto forma di ammoniaca, nel sangue.

SALITA (bambini che vivono con patologie metaboliche ereditarie; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u, disturbi del ciclo dell’urea nazionale foundatio; 75 del Sud Grand Avenu, Pasadena, CA 91.105-160; Tel: (626) 578-083; Fax: (626) 578-082; Tel: (800) 386-823; E-mail: info @nucd; Internet: http: //www.nucd; Ar, 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: ( 800) 433-525; TDD: (817) 277-055; e-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive e malattie renali; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 center drive, MSC 256, Bethesda, MD 20.892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http: //www2.niddk .nih.gov, malattie genetiche e rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205 -231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Disturbi del ciclo dell’urea Consortiu; Bambini National Medical Cente; 111 Michigan Avenue, N; Washington, DC 2001; Tel: (815) 333-401; E-mail: jseminar @ cnm; Internet: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.ht; Medical casa Porta; Dept. of Pediatric; Università di Uta; P.O. Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; E-mail: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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hyperargininemia

Nessuna